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先天性代謝疾病檢驗項目初檢複檢備註
1.苯酮尿症(Phenylketonuria) Phenylalanine 陰性    
2.高胱胺酸尿症(Homocystinuria) Methionine 陰性    
3.半乳糖血症(Galactosemia) Galactose 陰性    
4.先天性甲狀腺低能症(Congenital Hypothyroidism) TSH 陰性    
5.葡萄糖六磷酸去氫酶缺乏症(G6PD Deficiency) G6PD 陰性    這個好像是蠶豆症
6.先天性腎上腺增生症(CAH) 17-OHP 陰性    
7.楓漿尿病(Maple Syrup Urine Disease) Leucine; Valine 陰性    
8.中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(Medium Chain Acyl coenzyme A Dehydrogenas Deficiency) Octanoylcarnitine(C8); Hexanoylcarnitine(C6); Decanoylcarnitine(C10); C8 / C10 陰性    
9.戊二酸血症第一型(Glutaric Acidemia I) Glutarylcarnitine; C5DC 陰性    
10.異戊酸血症(Isovaleric Aademia) Isovalerylcarnitine; C5 陰性    
11.甲基丙二酸血症(Methylmalonic Acidemia) Propionylcarnitine; C3 陰性    
新生兒篩檢先驅計畫
1. 罕見先天性代謝疾病 陰性    
2. 龐貝氏症 陰性    
3. 法布瑞氏症 陰性    
4. 高雪氏症 陰性  

 

資料來源：https://www.cfoh.org.tw/  (新生兒篩檢中心)

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